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genetic and genomic medicine

162 篇论文

遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。

在 Gist.Science 上，我们直接对接 medRxiv 预印本服务器，第一时间收录该领域的最新研究成果。团队会对每一份新上传的论文进行处理，提供通俗易懂的科普解读以及详尽的技术摘要，帮助读者跨越专业术语的障碍，快速把握科学前沿。

以下为您精选了近期在遗传与基因组医学领域发布的最新预印本论文。

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Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

本研究引入了一种扩展的多基因风险评分（ePRS）框架，该框架结合了非加性多位点相互作用和基因-环境效应，通过捕捉传统加性模型所遗漏的高风险个体，显著提高了对 2 型糖尿病和乳糜泻等复杂疾病的遗传风险预测能力。

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14
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Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

一项针对中国嘉道理生物样本库中94,730名中国成年人的全基因组关联研究，识别出了15个位点上的19个独立的拷贝数变异关联，这些关联影响着人体测量学和心血管代谢特征，其中包括新发现以及重复验证的剂量敏感区域，从而扩展了对东亚人群这些特征的遗传学理解。

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13
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Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

在一项针对来自“英国我们的未来健康”研究的 738,531 名参与者的横断面分析中，研究人员发现，尽管每个人都至少携带一种具有临床意义的药物基因组表型，但其中 36.8% 的人已被开具了匹配的药物，且这种共现率随年龄增长而增加，并集中在质子泵抑制剂、抗抑郁药和他汀类药物等广泛应用的药物类别中，从而凸显了通过预防性药物基因组检测来优化治疗的重大机遇。

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12
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Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

这项生物信息学研究表明，尽管葡萄膜黑色素瘤和皮肤黑色素瘤仅共有两种共同的遗传变异（IRF4 中的 rs12203592 和 HERC2 中的 rs12913832），但这些突变表现出截然不同的预后意义，其中 IRF4 是两种癌症的关键预后指标，而 HERC2 则是葡萄膜黑色素瘤特有的不良预后因子。

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11
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Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

本研究介绍了公开可用的“ACE突变–AD浏览器”，这是一个对1,682种ACE变体进行分类的综合数据库，并估计大约每25人中就有1人携带与血清ACE水平降低相关的致病突变，这表明ACE缺乏可能是晚发型阿尔茨海默病易感性中一个显著且未被充分认识的因素。

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
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A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

本文介绍了 FELIX，这是一个可扩展的框架，它能够在无需进行离散祖先分配的情况下，实现跨多样化生物样本库人群的局部祖先感知遗传关联分析，从而保留了被排除的混血参与者，并与传统方法相比，显著提高了遗传位点的发现能力和预测准确性。

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
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Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

这项对肌节性人类心肌病登记库（SHaRe）的研究表明，对肥厚型心肌病患者的遗传变异进行定期重新评估会导致10%的病例出现具有临床意义的重新分类，揭示了大多数意义不明的变异不太可能是致病性的，并强调了持续进行人工校正对于准确临床解释的必要性。

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
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Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

本研究通过分析大型罕见病队列中蛋白质编码基因、snRNA 以及优先排序的 snRNA 假基因中的罕见变异，识别出了剪接体病（spliceosomopathies）的新型候选基因和变异，从而扩展了已知剪接相关疾病的遗传病因学。

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
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Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

本研究利用英国生物样本库中的多祖先混合图谱制图技术，旨在识别新的祖先相关疾病位点并精炼因果变异，从而证明在不同的祖先背景下，不同的遗传通路可以构成相同的临床表型。

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10