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该研究利用阿联酋大规模人群基因组数据重新评估了遗传性视网膜疾病的致病性，发现临床队列推断的致病性分类在真实世界中存在异质性，通过整合人群富集度、外显率及家系一致性分析，成功将大量临床意义未明及新发现的变异纳入校准后的风险面板，同时揭示了部分传统致病/可能致病变异在人群中的实际支持度有限。
该研究通过鉴定四个家系中的五个 JAK1 基因新发变异，证实了 JAK1 功能丧失是导致常染色体显性遗传型表皮发育不良（EV）患者易感皮肤 HPV 感染及非黑色素瘤皮肤癌的关键遗传病因。
该研究通过对 NSCL/P 不一致的同卵和异卵双胞胎进行表观基因组关联分析，发现 CYP26A1 等位点的差异甲基化与视黄酸信号通路及染色质调控密切相关，证实了双胎设计在区分复杂畸形中环境与遗传表观遗传贡献方面的价值。
该研究通过整合染色质可及性、启动子相互作用与全基因组测序分析，揭示了包括 CDH1 调控元件缺失及多基因免疫相关缺失在内的新致病机制，成功解释了 47% 遗传性弥漫性胃癌家系中缺失的遗传性。
该研究开发并验证了一种基于开源大语言模型和检索增强生成（RAG）技术的自动化流程，通过挖掘电子病历中的非结构化文本，成功实现了对罕见遗传性主动脉病变未确诊患者的高精度识别，从而辅助临床医生更早地推荐基因检测。
该研究利用“全人类”（All of Us）项目数据发现，在双相情感障碍的风险预测中，感知压力和童年逆境等社会风险因素的效应量均超过遗传风险评分，且高社会负担可抵消低遗传风险的保护作用，从而支持构建整合遗传与社会因素的综合预测框架以提升预测准确性与公平性。
该研究通过对葡萄牙岛屿多代家族队列的全基因组测序分析，发现罕见的CHD2基因功能缺失突变可跨越精神分裂症、心境障碍和自闭症等临床诊断界限导致多种严重精神疾病，从而证明了利用奠基者人群中的高密度多代家族是解析跨诊断共享遗传架构及发现新治疗靶点的有力策略。
该研究揭示了在单基因糖尿病相关基因中，ClinVar 和 gnomAD 数据库存在针对非欧洲人群的系统性注释覆盖缺口（约 70%）及分类偏倚，表明主要的公平性问题源于注释缺失与非欧洲人群的曲解负担不足，而非单纯的变异意义未明（VUS）比例过高。
本研究通过对 343 名镰状细胞病患者的血浆进行包含 5,411 种蛋白质的蛋白质组学与遗传学联合分析，鉴定了 560 个蛋白质数量性状位点（其中 58 个为新颖发现），并进一步通过孟德尔随机化分析确定了五种可能促进胎儿血红蛋白（HbF）生成的潜在治疗靶点。
这项针对美国成年人的大规模研究发现，宗教派别（如福音派新教徒支持度较低）、政治倾向、对医疗系统的信任度以及特定的宗教信仰（如神学基要主义）是预测 mRNA 疫苗态度（包括支持度与担忧）的关键因素。
该研究通过理论推导、模拟及英国生物样本库的大规模数据分析，揭示了人口分层、非加性效应及非正态分布等关键混杂因素对基于单例（singleton）的超罕见变异遗传力估计造成的偏差，并在修正这些偏差后成功量化了多种复杂性状的遗传力，同时强调了当前方法在有序和二元性状分析中的局限性及未来改进方向。
该研究鉴定出非综合征性唇腭裂易感位点 2p24.2 的因果变异 rs4263114，揭示了其通过破坏转录因子 FOXP2 的液 - 液相分离（LLPS）进而抑制 MYCN 转录激活及颅神经嵴细胞分化的致病机制。
本文介绍了新加坡为落实针对亚洲多样性的精准医疗而推行的全国生殖携带者筛查项目，通过采用包含 112 个基因的定制化面板及开展社区与利益相关者参与，初步展示了该项目在招募、结果反馈及宗教支持方面的积极成效，同时指出了在提升医疗专业人员信心及应对社会人口差异方面仍需解决的挑战。
这项研究通过多祖先的大规模遗传分析发现，虽然肾脏功能与阿尔茨海默病之间不存在全基因组水平的遗传相关性，但在特定基因位点（如 APOE、PICALM 等）存在显著的局部遗传重叠，其中 APOE 是唯一跨祖先共享的位点，且两者关系主要表现为水平多效性，仅在少数位点存在垂直多效性。
本研究通过汇总并分析迄今为止最大的 95 例 DNM1 相关疾病队列，揭示了该病的致病突变热点及特定的基因型 - 表型关联，并指出其表型的高度同质性和高比例复发突变使其成为靶向治疗的理想目标。
本文介绍了 PAVS 数据库，这是一个整合了沙特阿拉伯及国际队列临床数据、采用标准化表型编码的知识库，旨在填补特定人群基因型 - 表型资源的空白并提升罕见病致病基因的优先排序能力。
该研究通过分析超百万人的生物库数据，发现 TET2 和 DNMT3A 基因中特定酶活性破坏性突变是 CHIP 致病风险的主要驱动因素，并据此开发了基于甲基化模式的酶活性评分，该评分能显著优化对血液恶性肿瘤及心血管事件风险的预测与个体化分层。
该研究比较了心脏科主流化检测与遗传科转诊两种路径，发现前者虽显著提高了检测率并缩短了等待时间，但患者的知情决策率却明显低于后者，凸显了在主流化模式中加强结构化教育的重要性。
本文报道了首例涉及 FBRSL1 基因位点的复杂结构变异病例，该变异导致部分截短基因拷贝的表达并证实了显性负效应机制，从而显著扩展了 FBRSL1 相关疾病的表型与基因型谱系。
本文介绍了一种名为 Berrylyzer 的新型端到端智能代理系统，该系统通过模块化评分架构高效整合表型与基因组证据，在产前遗传诊断中展现出优于现有主流工具的变体优先排序性能，并能灵活处理结构化本体与自由文本临床描述。